IV Sympozjum Chorób Rzadkich
prof. dr hab. n. med. Sergiusz Jóźwiak
25 maja 2024 roku
PROGRAM MERYTORYCZNY
Zapraszamy do zapoznania się ze szczegółami programu.
prof. dr hab. n. med. Sergiusz Jóźwiak
SESJA I: Sesja neurologiczna
Przewodniczenie: prof. dr hab. n. med. Sergiusz Jóźwiak
Neurofibromatoza typu I - od objawów do leczenia
prof. dr hab. n. med. Sergiusz Jóźwiak
Wykład sponsorowany przez firmę AstraZeneca
Niedobór dekarboksylazy L-aminokwasów aromatycznych – wyzwania diagnostyczne
dr n. med. Gabriela Szewczyk-Seifert
Ataksja Friedreicha - rozpoznanie i leczenie
prof. dr hab. n. med. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak
wykład sponsorowany przez firmę Biogen
Diagnostyka genetyczna w Ataksji Friedreicha- komu, kiedy, jak?
dr hab. n. med. Dorota Hoffman-Zacharska, prof. IMiD Warszawa
wykład sponsorowany przez firmę Biogen
Miejsce terapii genowej w SMA po zmianach w programie lekowym
prof. dr hab. n. med. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak
wykład pod patronatem firmy Novartis
Dyskusja
PRZERWA
SESJA II: Problemy rzadkich chorób w kardiologii i endokrynologii dziecięcej
Przewodniczenie: prof. dr hab. n. med. Artur Bossowski
Pacjentka z chorobą Pompego - spojrzenie kardiologa
dr n. med. Anna Kadłubiska
Diagnostyka i postępowanie w niskorosłości u pacjenta z zespołem Blooma
dr n. med. Hanna Borysewicz-Sańczyk
Jak można podejrzewać i diagnozować nieautoimmunologiczną nadczynność tarczycy - doświadczenie własne
dr n. med. Beata Sawicka
Dyskusja
PRZERWA
SESJA III: Sesja okulistyczna
Przewodniczenie: dr n. med. Joanna Jędrzejczak-Młodziejewska
Beztęczówkowość
dr n. med. Joanna Jędrzejczak-Młodziejewska
Wrodzona hipoplazminogemia - rzekomobłoniaste zapalenie spojówek
lek. Alina Szajkowska
Zespół oczno-nerkowy
lek. Marta Wyszyńska
Dyskusja
PRZERWA
SESJA IV: Sesja gastroenterologiczna
Przewodniczenie: prof. dr hab. n. med. Jarosław Walkowiak
Zespół Shwachmana i Diamonda
dr n. med. Maja Klaudel-Dreszler
Mukowiscydoza
prof. dr hab. n. med. Jarosław Walkowiak
Przewlekłe zapalenie trzustki
prof. dr hab. n. med. Grzegorz Oracz
Dyskusja
PRZERWA
SESJA V: Choroby rzadkie w nefrologii dziecięcej
Przewodniczenie: dr hab. n. med. Małgorzata Pańczyk-Tomaszewska
Rzadkie choroby nerek – glomerulopatie i tubulopatie
dr hab. n. med. Małgorzata Mizerska-Wasiak
Atypowy zespół hemolityczno-mocznicowy
dr n. med. Beata Leszczyńska
Wykład sponsorowany przez firmę AstraZeneca
Hipofosfatemia sprzężona z chromosomem X
dr hab. n. med. Piotr Skrzypczyk
wykład sponsorowany przez firmę Swixx Biopharma
Dyskusja
Plan dla Chorób Rzadkich 2022-2024 - plany vs. realizacja
dr n. med. Jakub Gierczyński, MBA
Zakończenie konferencji
prof. dr hab. n. med. Sergiusz Jóźwiak
Pliki do pobrania
Pobierz
GŁÓWNY PARTNER KONFERENCJI
PARTNER KONFERENCJI
