V Sympozjum Chorób Rzadkich
prof. dr hab. n. med. Sergiusz Jóźwiak
10 maja 2025 roku
PROGRAM MERYTORYCZNY
Zapraszamy do zapoznania się ze szczegółami programu.
Rozpoczęcie konferencji
prof. dr hab. n. med. Sergiusz Jóźwiak
Sesja 1: Sesja neurologiczna
Przewodniczenie: prof. dr hab. n. med. Sergiusz Jóźwiak
Leukodystrofia metachromatyczna
prof. dr hab. n. med. Justyna Paprocka
Deficyt dehydrogenazy pirogronianu a zastosowanie diety ketogennej
dr n. med. Magdalena Dudzińska
Szczegóły wkrótce
Dyskusja
Przerwa
Sesja 2: Sesja metaboliczna
Przewodniczenie: prof. dr hab. n. med. Jolanta Sykut-Cegielska
Jaki specjalista rozpozna u pacjenta wrodzoną wadę metabolizmu?
lek. Anna Bauer
Uwaga - hiperamonemia!
dr n. med. Joanna Taybert
Wielonarządowa manifestacja wrodzonych wad metabolizmu - na przykładzie lizosomalnych chorób spichrzeniowych
dr hab. n. med. Jolanta Sykut-Cegielska, prof. IMiD
Dyskusja
Przerwa
Sesja III: Sesja pulmonologiczna
Przewodniczenie: prof. dr hab. n.med. Henryk Mazurek
Szczegóły wkrótce
Szczegóły wkrótce
Szczegóły wkrótce
Dyskusja
Przerwa
Sesja IV: Sesja hematoonkologiczna
dr n. med. Marek Karwacki
Neurofibromatoza: jedna czy wiele chorób o różnym rokowaniu?
dr n. med. Marek Karwacki
Niedokrwistość Blackfana -Diamonda - rzadka przyczyna niedokrwistości u dzieci
dr n. med. Katarzyna Albrecht
Wybrane wrodzone predyspozycje do występowania chorób rozrostowych układu krwiotwórczego
dr n. med. Bartosz Chyżyński
Dyskusja
Przerwa
Sesja V: VARIA
Szczegóły wkrótce
